בדיקת מי שפיר במהלך הריון מרובה עוברים זיהוי הצורך, חשיבות מהלך בדיקה תקין ומשמעות התוצאות למהלך ההריון

0 81

בישראל נעשים כ100 אלף דיקורי מי שפיר בשנה כ25-30 מאוכלוסיית הנשים ההרות.
בדיקת מי שפיר נועדה לאתר מומים אצל העובר בשלב מוקדם של ההיריון ומומלצת בעיקר עבור נשים הנמצאות בסיכון מוגבר לגילוי בעיה גנטית. כאשר מדובר בעובר אחד קיים סיכון אפסי להפלה, כאשר אישה הנושאת ברחמה שניים או שלושה עוברים גדל הסיכון עד ל1-2% בהתאמה.

מהי בדיקת מי שפיר, מתי מומלץ לקיים אותה ומהו אופן הבדיקה בהיריון מרובה עוברים.

מי שפיר הנם נוזל המצוי בשק השפיר הממוקם ברחם ומטרתם, להגן על העובר ולתרום להתפתחותו במהלך תקופת ההיריון. הנוזל מורכב ברובו מהשתן של העובר אותו הוא בולע ונושם במהלך תקופת ההיריון וגם מתאים המכילים את המטען הגנטי שלו. תאים אילו נושרים מעורו, ממערכת העיכול וממערכת הנשימה. המטען הגנטי נותן למעשה מידע לגבי מספר הכרומוזומים בתאי העובר אשר צפים במי השפיר וכך ניתן לאבחן תסמונת דאון או בעיות גנטיות רבות אחרות.

לעובר תקין יש 46 כרומוזומים (23 מכל הורה). כל כרומוזום מכיל בתוכו עשרות מיליוני בסיסים של DNA המרכיבים אלפי גנים שונים. במידה וקיים מספר לא תקין של כרומוזומים (למשל 47 כרומוזומים בתסמונות כגון דאון, אדוארד, פטאל ועוד) הדבר יתגלה בבדיקת מי שפיר. קיים מצב בו הכרומוזומים "שבורים" ומתאחים עם כרומוזומים אחרים בצורה שעלולה להיות לא תקינה וכתוצאה מהאיחוי המחודש,עלול להיות חסר או עודף של מטען גנטי.
כיום מקובל לקיים בדיקת מי שפיר באמצעות צ'יפ גנטי שנועד לאתר שינויים כרומוזומליים ומומים ברזולוציה גבוהה יותר הגדולה פי מאה ויותר מבדיקת מי שפיר רגילה. פגמים אלו יכולים להתבטא בחלק מן המקרים בפיגור שכלי, אוטיזם ומומים מולדים- אשר לא ניתן לזהותם בשום בדיקה אחרת. על פי מחקרים עדכניים קיים סיכוי של 1:200 מקרים למצוא ממצא לא תקין בבדיקת הצ'יפ אשר הנו בעל משמעות קלינית להתפתחות העובר.

קהל יעד לבדיקת מי השפיר

ישנם מספר קריטריונים שקיומם של אחד מהם משפיע על הצורך לביצוע הבדיקה, החל מגיל האישה, תוצאות בדיקות הסקר:

  • נשים מעל גיל 35
    קיים קשר בין גיל מבוגר וסיכון מוגבר ללידת ילד עם הפרעות במספר הכרומוזומים. ההפרעה השכיחה ביותר הנה תסמונת דאון.
    הסיכון ללידת עובר עם תסמונת דאון ולבעיות כרומוזומליות נוספות בגיל 35 הוא כ-1:380, בגיל 40 הסיכון הוא 1:100
  • שקיפות עורפית מוגברת
    רמת הסיכון לבעיה כרומוזומלית נמצאה מוגברת בעקבות בדיקת שקיפות עורפית מעל 2 מ"מ עובי קפל העור בצוואר
  • קיים סיכון גבוה על פי תוצאות סקר ביוכימי של שליש ראשון, השני או על פי בדיקת הסקר המשולב
  • נשים אשר ביצעו סקר ביוכימי בשליש הראשון או השני להריון, ונמצא בו סיכון משוקלל גבוה ללידת ילד עם תסמונת דאון (סיכון גבוה
    מ-1:380), גם אם גילן פחות מ-35 שנים. הסקר הביוכימי קובע רמת סיכון לתסמונת דאון ביחס לגיל האישה. כלומר ניקח לדוגמא
    שתי נשים הראשונה בת 40 – הסיכון שלה על פי הגיל 1:100 ולאחר בדיקות הסקר יורד פי 5 ל 1:500 . אישה שנייה בת 20
    שהסיכון שלה על פי הגיל הינו 1:1500 ובעקבות הבדיקה הסיכון עולה פי 3 ל 1:500. לשתי הנשים התקבל סיכון 1:500 אבל
    לאישה המבוגרת זו תוצאה טובה ולאישה הצעירה תוצאה פחות טובה דבר שמומלץ לקחת זאת בחשבון בקבלת ההחלטה האם
    לבצע דיקור מי שפיר. בהריון תאומים לתוצאות הסקר הביוכימי אין משמעות בשל העבודה כי הסימנים הביוכימיים מגיעים משני
    העוברים וגם אם אחד לא תקין זה יתמסך בבדיקה
  • מומים שהתגלו במהלך ההיריון הקודם
  • מצב בו במהלך ההריון קודם היה עובר עם בעיה כרומוזומלית
  • אחד ההורים נשא של פגם גנטי
  • ממצאים בבדיקת אולטרה סאונד
  • ממצאים שאינם תקינים שהתגלו במהלך אחת הבדיקות הבאות: סקירת מערכות מוקדמת, סקירת מערכות מאוחרת, או בבדיקת
    שקיפות עורפית. ייתכנו בבדיקות "סמנים רכים"- ממצאים שאינם מהווים מום בעובר ולא מפריעים בשום צורה להתפתחות שלו אך מעלים סיכון לתסמונת דאון. הסיכון גדל במידה ונמצאו שני סמנים או יותר, הכוללים בין השאר מוקד אקוגני בלב, ציסטות בחדרי
    המוח, עורק טבורי בודד, ציסטות בצוואר, הרחבת אגני כליה וזיהוי מום ברור בעובר באולטראסאונד בלב או במערכת אחרת היכול
    להצביע על תסמונת גנטית
  • חשד לזיהום של העובר ב CMV או טוקוספלזמה מחלות זיהומיות בהן נדבקת האם שעלולות להשפיע לרעה על העובר ומהלך ההיריון
  • רצון ההורים
    הבעת נכונות מצד האישה או בן זוגה לבצע את הבדיקה, גם אם לא קימות אף אחת מהסיבות שצוינו

מומלץ להסתמך על בדיקות הסקר ובדיקות האולטרסאונד, יחד עם זאת חשוב לזכור כמה פרמטרים שצריכים להיות כלולים בהחלטה הסופית:

1.כל הבדיקות שתוארו (למעט בדיקת מי שפיר) הן בדיקות סקר וגם אם הסיכון להפרעה כרומוזומלית הינו קטן ביותר. עדיין, הבדיקה היחידה

שמאפשרת לשלול בוודאות של מאה אחוז בעיות גנטיות הנה דיקור מי שפיר. מומלץ תמיד לבחון כל מקרה לגופו

2. בדיקות הסקר מכוונות בעיקר לאיתור עוברים הסובלים מתסמונת דאון ומהפרעות כרומוזומליות ספציפיות אחרות. קיימות הפרעות כרומוזומלית

(הפרעות בכרומוזומי המין, טרנסלוקציות ועוד) אשר ניתנות לאבחון רק בבדיקת מי השפיר

3. היכולת לבצע במי השפיר בדיקת צ'יפ גנטי המאפשר איתור של מומים ופגמים בעובר, שבעבר לא היה ניתן לזהות אותם לפני הלידה

מועד ביצוע בדיקת מי השפיר והסיכונים הכרוכים בתהליך

ניתן לבצע דיקור מי שפיר בבטחה החל מהשבוע ה-15+0 להריון ועד שבוע 23 – תקופת הפגות הקיצונית.
הסיכון המרכזי בבדיקת מי השפיר הנו הפלה כתוצאה מזיהום אשר עלול להיות מוחדר מעור הבטן לתוך חלל הרחם ומשם לתוך שק ההיריון. בכדי
להימנע ממצב של זיהום, מתבצע הדיקור בתנאים סטריליים קפדניים ביותר.בשנים האחרונות חיטוי העור נעשה על ידי אלכוהול בלבד,דבר אשר ככל הנראה תרם משמעותית לירידה בשכיחות ההפלות כתוצאה מהתפתחות זיהום במהלך הדיקור . נושא שיעור ההפלות כתוצאה מדיקור מי שפיר נמצא במחלוקת. המחקר היחיד אשר בדק את סיכוני ההפלה באופן מבוקר ובחלוקה נערך בשנות השמונים של המאה הקודמת ומצא כי שיעור ההפלה עקב הדיקור היה 1%. מחקרים עדכניים יותר מצאו שיעורי הפלה נמוכים הרבה יותר. ה-CDC (המרכז לבקרת מחלות ומניעתן) בארה"ב וכן ניירות ההסכמה מדעת הנהוגים בארץ (עליהם נדרשת היולדת לחתום לפני ביצוע הדיקור) מצטטים סיכון להפלה שנע סביב 0.5%. מחקרים שנערכו בשנים האחרונות בתחום זה בשנת 2008, הודגם שיעור הפלה שבין 1:700 ל 1:1300 מקרים. בפועל, ככל שמכשירי האולטראסאונד טובים יותר, הבדיקה נעשית בידיים מיומנות יותר וחיטוי הבטן יסודי יותר – שיעור ההפלות הולך ויורד והינו נמוך מ 1:1500 מקרים או במילים אחרות אפסי.

תהליך הבדיקה

טרם ביצוע הדיקור הרופא מסתכל באמצעות מכשיר האולטרא סאונד על העובר במטרה לבדוק את גודלו מיקומו וחיוניותו.
בשלב הראשון – נעשה חיטוי יסודי של הבטן באמצעות אלכוהול הכולל כיסוי הבטן בסדינים סטריליים ווידוא כי סביבת העבודה סטרילית גם כן, הליך הכולל כיסוי מתמר האולטראסאונד בכיסוי סטרילי וכן החלפת כפפות בין החיטוי לביצוע הבדיקה עצמה.
שלב הדיקור – נעשה בעזרת מחט חד פעמית דקה ועדינה הנשמרת סגורה עד למועד הדיקור. טרם החדרת המחט לבטן מוסיף הרופא כמות נדיבה נוספת של אלכוהול למקום הדקירה המתוכנן. במטרה לקיים הליך תקין של בדיקה ולמנוע הפלה (כתוצאה מזיהום או פגיעה בעובר) חשוב לקיים את הדיקור בניסיון הראשון וגם להימנע עד כמה שאפשר ממעבר המחט דרך שלייה או דרך שרירנים.
המחט מוחדרת תחת הסתכלות ישירה באמצעות מכשיר האולטרא סאונד לאזור ברחם בו נצפית כמות טובה של מי שפיר ורחוק מהעובר במידת האפשר.
לאחר שלב החדרת המחט וביצוע הדקירה במקום הרצוי, הרופא אינו מסיר עינו מהמחט בזמן שאיש מקצוע נוסף מבצע את תהליך השאיבה של מי השפיר.
החדרת המחט כרוכה בכאב קל ורגעי בלבד לאם ולתחושת לחץ קלה הנגרמת כתוצאה משאיבת הנוזל. הבדיקה עבור עובר אחד נמשכת כ 20-40 שניות, תלוי בכמות החומר הנשאבת.

דיקור במהלך היריון מרובה עוברים

במקרה של היריון מרובה עוברים ובשל העובדה שמדובר ביותר מדקירה אחת יש לחשוב על הסיכון מול התועלת של הבדיקה. יחד עם זאת, היכולת לחזות בעיות גנטיות ומומים בעובר טובה יותר בבדיקות המקדימות הנערכות בהריון עם עובר אחד. תוצאות הסקר הביוכימי הנן חסרות משמעות כאשר מדובר בהיריון מרובה עוברים בשל העובדה כי החלבון הנבדק המגיע משני העוברים יחד, אינו משמש כאמצעי חיזוי ואין לדעת מאיזה עובר הגיע.

במקרה של היריון מרובה עוברים אורך הבדיקה כפול ואף משולש בהתאם למספר העוברים. קיימות מספר אפשרויות לביצוע בדיקת מי השפיר במקרה של היריון מרובה עוברים. הדרך המקובלת היא דקירה נפרדת לכל שק היריון . החיסרון של השיטה הנו הסיכון לזיהום כתוצאה מהדקירה שעלול להוביל להפלה וגם קיומו של גירוי העלול לגרום להתכווצויות של הרחם ובעקבות כך להתפתחות של לידה או הפלה. אפשרות נוספת הינה ביצוע דקירה אחת במטרה לקחת דגימת נוזל מהעובר הראשון ולאחר מכן מעבר דרך המחיצה עם אותה המחט לשק ההיריון השני. במקרה הנ"ל קיים חשש שהמחיצה תקרע והתאומים יהיו בשק אחד – מה שמעלה באופן משמעותי את הסיכון בהיריון. במקרה של תאומים זהים, מדובר במטען גנטי זהה ולכן ישנו צורך רק בדקירה אחת. במידה ובמהלך בדיקות הסקר התגלתה בעיה אצל אחד העוברים, יקיים הרופא שתי דקירות. בעבר , היו נוהגים להזריק חומר צבע הליך שאינו מומלץ בשל העובדה שמעלה סיכון להפלה.

למרות אחוזי הסיכון להפלה או התפתחות של לידה העומדים על 1-2% בהיריון מרובה עוברים, קיימת חשיבות רבה לבדיקה במידת וקיים צורך לקיימה בהתאם לגיל האם, עברם הגנטי של ההורים ו/ או תוצאות בדיקות מקדימות שנערכו במהלך תקופת ההיריון.

המלצות להתנהלות לאחר הבדיקה

הסיכון להפלה בעקבות דיקור הינו אפסי אך אינו אפס. הסיכון הגדול יותר לירידת מים או התפתחות זיהום קיים במהלך ה-24-48 שעות הראשונות. הסיכון נמשך במהלך שבועיים לאחר הבדיקה אך פוחת בהדרגה.
לאחר הדיקור יש לשים לב לסימנים הבאים: חום מעל 38.0, כאבי בטן, ירידת מים, דימום או תחושת צירים. ככלל, בכל הרגשה שאינה מוכרת או תחושה שונה מהרגיל, מומלץ ליצור קשר עם הרופא שביצע הדיקור ולהתייעץ עימו.

התנהלות ב24 שעות הראשונות לאחר הדיקור
מיד לאחר הדיקור יש לנוח כרבע שעה בישיבה סמוך למקום בו התבצע ההליך ולאחר מכן ניתן לנסוע הביתה.
ב12-15 השעות הראשונות לאחר הדיקור מומלץ לנוח בשכיבה, במטרה להפחית את הלחץ על דופן הרחם ולאפשר לחריר הקטן שנוצר בעקבות הדיקור להיסגר. ניתן לשכב מול הטלוויזיה, לקרוא ספר טוב ניתן לקום לשירותים ולאכול.
כעבור כ 12-15 ש' ניתן לקום, ואף להסתובב ברחבי הבית. בשלב זה ניתן לעשות פעילות קלה כגון קריאה, עבודה מול מחשב וכד' יחד עם זאת אין לבצע עבודות בית, להרים משאות קלים או כבדים ולקיים מאמץ פיזי.
כעבור כ 36 ש' ממועד הבדיקה ניתן לצאת מהבית ולהתחיל בהדרגה לחזור לפעילות. ד"ר הנדלר ממליץ להמשיך ולקיים פעילות מתונה למשך 24 -48 שעות נוספות. 3 ימים לאחר הדיקור ניתן לחזור לפעילות מלאה ורגילה כולל ספורט, יחסי מין וכו'.

פענוח התוצאות והשפעתן על מהלך ההיריון

לאחר שאיבת התאים המופקים מנוזל מי השפיר, קיים צורך לגדל אותם ולגרום להם להתרבות בתנאי מעבדה מחוץ לגוף עד אשר תהיה כמות מספיקה של חומר גנטי לבדיקה, הליך האורך כ 3-4 שבועות.
התשובה הסופית המתקבלת הינה לגבי תקינות העובר ומינו והיא אחת משלוש: תוצאה תקינה, לא תקינה, ותוצאה שמשמעותה לא לגמרי ברורה.

תוצאה לא תקינה פירושה כי נמצא עודף או חוסר של כרומוזום שלם או חלק ממנו שעלול להעיד על תסמונת גנטית קשה ו/או פיגור שכלי או אוטיזם קשה.
תוצאה תקינה פירושה כי נמצאו 46 כרומוזומים תקינים. ישנם מקרים בהם נמצא חוסר או עודף של מקטע כרומוזומלי שמוכר כ"ווריאציה נורמאלית" בבריאים, תוצאה שנחשבת גם היא תקינה.
תוצאה שמשמעותה לא לגמרי ברורה
נמצא חוסר או עודף של מקטע כרומוזומלי אך במקרה הנ"ל  קיים ספק קטן שלא ניתן להוכחה בשלב זה . כיום במהלך ביצוע בדיקת הצ'יפ הגנטי, מתמקדים בבדיקת אזורים בכרומוזומים אשר פגם בהם הינו ביטוי למחלה גנטית ידועה ולפיכך הסיכוי לממצאים בעל משמעות לא ברורה הינו נמוך ביותר.

בדיקות נוספות

בדיקה חלופית לדיקור מי שפיר הנה סיסי שלייה- בדיקה שמטרתה לאתר מומים ו/או מחלות גנטיות בעובר, במהלכה מוחדרת מחט לתוך השליה ונלקחת דגימה מהסיסים המרכיבים את השליה. בניגוד לבדיקת מי שפיר, מתבצעת הבדיקה מוקדם יותר (בין שבועות 10-13 להיריון) והתוצאה מיידית. מכיוון שהבדיקה מתקיימת בשליש הראשון להיריון, משמעותה של תשובה לא תקינה תשפיע על הליך סיום ההיריון המתקיים בשלב זה באמצעות גרידה ולא בלידה.

בדיקה גנטית מהירה FISH – בדיקה מהירה לזיהוי 5 מתוך 23 הזוגות של הכרומוזומים תוך 72 ש' ומיועדת למקרים פרטניים בהם קיים חשש גבוה לבעיה באחד מכרומוזומים אלו

בדיקת NIPT בדיקת הסקר הטובה ביותר- במהלך השנים האחרונות ניתן לבצע בדיקה חדשה המגלה סיכון לשינויים בכרומוזומים באמצעות בדיקת דם האם ומתבצעת החל משבוע 10 להריון. רמת הדיוק של בדיקה זו הנה מעל 99% בזיהוי מספר מחלות גנטיות כולל תסמונת דאון, אדוארד, פאטל ואחרות. הבדיקה הינה בדיקת סקר מצוינת, טובה יותר מבדיקות הסקר הביוכימי הראשון והשני, אך אינה מהווה תחליף לדיקור מי שפיר. במידה ומתגלה בבדיקה בעיה כגון תסמונת דאון, יש לוודא זאת במסגרת דיקור מי שפיר. בנוסף,לבדיקה יכולת מוגבלת באבחון מספר הבעיות הגנטיות הקיימות וגם, עלותה גבוהה מאוד.

 ד"ר ישראל הנלדר – מומחה למיילדות, גניקולוגיה, אולטרסאונד מילדותי והיריון בסיכון
www.hendler-md.co.il

מעוניינים לשוחח עם ד"ר הנדלר? הכנסו לדף המומחים שלנו

You might also like More from author

Leave A Reply

Your email address will not be published.